Le Syndrome d’Apert est une maladie génétique qui peut être héréditaire, c’est-à-dire présent chez l’un des parents. Elle se caractérise par le fait que la fermeture crânienne soit défaillante. Les lignes de la surface antérieure du cerveau sont plus fermées de façon rapide par rapport à la normale (fermeture prématurée des structures crâniennes).
Le trouble provient de la mutation du gène FGFR2 présent sur le chromosome 10.
C’est une maladie rare qui se manifeste de la même façon chez les garçons que chez les filles.
Le nombre de cas est significatif relativement à l’augmentation de l’âge du père. Donc, plus le père est vieux, plus les enfants sont à risque.
Comment l’enfant se présente ?
🎩Mal positionnement dentaire,
🎩Les pavillons des oreilles décollés,
🎩Les orteils et les doigts collés (fusion osseuse).
🎩Un retard de développement psychomoteur,
🎩Des troubles de langage,
🎩Le retard scolaire (intellectuel).
🎩Des yeux ressortis,
🎩Le visage asymétrique
🎩Les anomalies cardiaques plus ou moins présentes.
🎩Malposition utérine, micropéniis
🎩Fistule anale et trachéo-oesophagienne
🎩Accumulation d’eau dans le cerveau (hydrocéphalie).
🎩Problèmes rénaux.
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L’enfant peut vivre jusqu’à plus de 30 ans, mais on devra commencer la prise en charge le plus tôt possible ( 3 mois environ). Elle consistera à des consultations pluridisciplinaires (plusieurs spécialistes). Plus les organes (cœurs, poumons, reins…) sont touchés, plus le pronostic vital est grave ( le risque que l’enfant décède).
La chirurgie de reconstitution faciale est possible en fonction de chaque enfant, des parents et de si ça met la vie de l’enfant à risque ou pas.
Par Thérèse Kenfack/ Pour plus de détails Contactez le +393512446243